研究人员发现了雷诺氏综合征的遗传原因，这是一种影响小血管血液循环的疾病。雷诺氏综合征是一种影响小血管血液循环的疾病，研究人员发现两个基因--ADRA2A和IRX1--容易使人患上这种疾病，这有助于开发有效的治疗方法。

伦敦玛丽女王大学精准医疗大学研究所（PHURI）和柏林夏里特大学柏林健康研究所（BIH）的研究人员确定了雷诺现象（又称雷诺综合征和雷诺氏病）的遗传原因。他们的研究成果今天（10 月 12 日）发表在《自然-通讯》（Nature Communications）上，可能会为雷诺氏症患者带来第一批有效的治疗方法。

了解雷诺现象

雷诺现象（RP）是一种影响血液循环的遗传性疾病。它是一种血管痉挛性疾病，这意味着皮肤表面附近的小血管会发生痉挛，从而限制血液流动。雷诺氏症患者在寒冷或情绪紧张时发作，常常196世界之最会感到手指和脚趾疼痛，并伴有皮肤颜色的改变。更严重的病例可能会引起剧痛或溃疡。

约有 2-5% 的人患有雷诺氏症。尽管雷诺氏病是一种常见病，www.196nk.cn但对它的研究却很少，人们对其遗传原因也知之甚少。

ADRA2A 和 IRX1 是雷诺现象的假定风险基因"研究的配图。资料来源：德国柏林 Charit - Universittsmedizin Berlin 健康研究所计算医学部 Maik Pietzner 和英国伦敦玛丽皇后大学 Precision Healthcare 大学研究所。

目前对 RP 的治疗方法有限。医生通常会建议患者采用"自我管理"策略，如保暖和避免诱发发作的因素。严重的患者可以服用药物，这些药物是"再利用药物"，通常是用于降低高血压的药物。这些药物通常会给患者带来严重的副作用。要开发安全有效的治疗方法，就必须更好地了解导致 RD 的潜在遗传机制。

研究方法

克劳迪娅-兰根伯格（Claudia Langenberg）教授和迈克-皮茨纳（Maik Pietzner）教授领导的研究人员在 PHURI 和 BIH 合作下，开展了规模最大的雷诺现象基因研究。英国生物库是一个大型生物医学数据库和研究资源，其中包含 50 万名英国参与者的遗传和健康信息，研究小组利用英国生物库的电子健康记录识别了 5000 多名雷诺氏症患者。研究小组还使用了玛丽皇后医院基因与健康研究的电子健康记录。

研究结果

研究人员发现了两个易患雷诺现象的基因变异： 一个是肾上腺素的-2A-肾上腺素能受体ADRA2A，这是一种典型的应激受体，会导致小血管收缩。

PHURI健康数据模型学教授、BIH小组组长Maik Pietzner解释说："在寒冷或危险的时候，这是有道理的，因为身体必须向身体内部供血。"

"在雷诺氏症患www.196nk.cn者中，这种受体似乎特别活跃，这可以解释血管痉挛的原因，尤其是与我们发现的第二个基因结合在一起时： 这个基因是转录因子IRX1，它可以调节血管扩张的能力。如果IRX1的产量增加，它可能会激活阻止收缩血管正常放松的基因。再加上过度活跃的肾上腺素受体，这可能会导致血管在较长时间内无法供应足够的血液，从而导致观察到的手指和脚趾发白"。

研究人员利用玛丽女王学院基因与健康研究中的英国孟加拉裔和巴基斯坦裔参与者的数据，复制了他们的部分研究结果。

潜在影响和未来研究

研究人员的发现首次帮助人们理解了为什么患者的小血管会产生如此强烈的反应，即使表面上没有外部刺激，如暴露在寒冷环境中。

英国硬皮病与雷诺氏症研究中心（SRUK）研究负责人艾玛-布拉蒙博士说："雷诺氏病是一种痛苦的慢性疾病，英国大约每六人中就有一人受其影响。我们知道，寒冷和压力等某些诱因会导致雷诺氏症发作，但对于为什么有些人会患雷诺氏症，而有些人却不会，我们却知之甚少。对于数以196世界之最百万计的雷诺氏症患者来说，简单的日常工作都是一种挑战，因此像这样的研究至关重要，它能极大地促进我们对雷诺氏症以及遗传在导致雷诺氏症中可能扮演的角色的了解。下一步是在更TQTrC多样化的人群中证实这些重要发现，并通过功能研究验证结果。如果取得成功，这些发现将帮助我们为雷诺氏症开辟更多新的治疗途径，从而提供更好、更有针对性和更友好的治疗方法"。

这些发现可以为患者提供一些建议，帮助他们控制病情或症状。例如，研究人员发现，有低血糖遗传倾向的人患雷诺现象的风险会增加，这表明患者应避免较长时间的低血糖发作。

对于PHURI主任、BIH计算医学教授克劳迪娅-兰根伯格来说，这项研究表明，整合基因组和电子健康记录数据可以迅速帮助人们更好地了解病因不明的疾病。她说：

"当然，我们最终希望我们的研究结果能为我们提供新的治疗方案。或多或少具有特异性抑制ADRA2A功能的药物（如抗抑郁药米氮平）已经获得批准，我们的研究结果表明，这些药物可能为雷诺氏症患者提供了替代治疗方案。"