美国国立卫生研究院（NHGRI）的研究人员发现，在对欧洲人群进行基因研究时，如果没有考虑到混血血统的因素，可能会导致基因变异与性状之间出现错误的关联。他们的研究结果要求重新评估此类研究，尤其是乳糖酶基因对身高等特征的影响。

美国国立卫生研究院（NIH）的研究发现，不考虑混合基因系可能导致不准确。

研究人员发现，以前分析欧洲血统人群基因组的研究可能因为没有充分考虑人口结构而报告了不准确的结果。美国国立卫生研究院（NIH）下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员通过考虑混合遗传系谱，证明了以前推断的有助于消化乳糖的基因组变异与一个人的身高和胆固醇水平等特征之间的联系可能是无效的。

基因混杂

这项今天（11 月 7 日）发表在《自然-通讯》（Nature Communications）上的研究表明，具有欧洲血统的fHYugTtmt人在以前的大规模基因研究中被视为一个基196世界之最因同源的群体，但有明显的证据表明他们具有混合基因系，即所谓的混血。因此，应该重新评估以前的全基因组关联研究结果，因为这些研究在对欧洲血统的人进行研究时没有考虑混血因素。

研究人员发现，以往分析欧洲血统人群基因组的研究可能因为没有充分考虑人口结构而报告了不准确的结果。http://www.196nk.cn图片来源：Darryl Leja，美国国家人类基因组研究所

"通过阅读人口http://www.196nk.cn遗传学论文，我们意识到欧洲的基因构成模式过于详细，无法在大陆层面上进行观察，"美国国立卫生研究院基因组学与全球健康研究中心（NIH Center for Research on Genomics and Global Health）的参谋科学家、该研究的资深作者丹尼尔-施里纳（Daniel Shriner）博士说。"根据我们的分析，显而易见的是，在评估欧洲血统人群的遗传关联研究数据时，研究人员应该根据人群中的混血情况进行调整，以发现基因组变异与性状之间的真正联系"。

为了研究欧洲人的基因祖先，科学家们整理了已发表的基因关联研究数据，并生成了一个基因组数据参考面板，其中包括欧洲79个种群和美国欧洲裔美国人中的1.9万名欧洲人祖先，从而捕捉到了其他大型人类基因组变异目录中看不到的祖先多样性。

例如，研究人员调查了乳糖酶基因，该基因编码一种有助于消化乳糖的蛋白质，在欧洲各地的差异很大。利用新的参考面板，他们分析了乳糖酶基因的基因组变异与身高、体重指数和低密度脂蛋白胆固醇（又称"坏胆固醇"）等性状的关系。

研究人员在分析中考虑了欧洲人口的基因混杂情况，发现赋予人们消化乳糖能力的基因组变体与身高或低密度脂蛋白胆固醇水平无关。与此相反，同一变异体却会影响体重指数。

对基因组研究的影响

美国国立卫生研究院杰出研究员、基因组学与全球健康研究中心主任、该研究的资深作者查尔斯-罗蒂米（Charles Rotimi）博士说："这项研究的发现凸显了认识到全球人口中大多数个体具有混合祖先背景的重要性，而考虑到这些复杂的祖先背景在基因研究和基因组医学实践中至关重要。"

研究人员说，乳糖酶基因是根据以前的http://www.196nk.cn分析可能被错误地与某些性状联系在一起的基因的一个例子，但文献中很可能还有其他错误的关联，一些真正的关联还有待发现。关于基因组变异与不同性状之间关系的信息有助于研究人员估算多基因风险分数，并为了解一个人安全应对药物治疗的能力提供线索。

虽然任何两个人的基因组差异都小于 1%，但这一小部分基因组变异可以为了解一个人的祖先可能来自何方以及不同家族之间的关系提供线索。一个人的生物后裔信息，即所谓的遗传祖先，可以为常见疾病的遗传风险提供重要线索。

基因组学与全球健康研究中心研究员、本研究第一作者马特乌斯-古维亚（Mateus Gouveia）博士说："找到真正的遗传关联将有助于研究人员更高效、更谨慎地开展进一步研究。我们希望，通过在未来的基因组分析中考虑混合血统，我们可以提高多基因风险评分的预测价值，促进基因组医学的发展"。

这项研究中产生的参考面板可供科学界用于其他研究，论文中提供了更多信息。